近日，一項(xiàng)刊登在雜志Nature Biotechnology上的研究報(bào)告中，來(lái)自馬薩諸塞大學(xué)醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究開(kāi)發(fā)出了一種新型的基因組編輯策略，該策略能夠幫助糾正患人類(lèi)遺傳性疾病的小鼠模型機(jī)體中的致病性DNA突變。

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研究者Dan Wang表示，這種新型基因組方法的開(kāi)發(fā)或有望幫助開(kāi)發(fā)出新型的治療性策略，從而更加有效地治療大量患多種遺傳性疾病的患者；這項(xiàng)研究中，研究人員首先對(duì)患有人類(lèi)遺傳性疾病的小鼠進(jìn)行研究，研究者通過(guò)遺傳工程化改造小鼠，使其攜帶兩種不同的突變基因拷貝，這就能夠模擬許多人類(lèi)患者機(jī)體的遺傳組成。很多遺傳性疾病患者通常都攜帶有兩種不同的突變因拷貝，一個(gè)來(lái)自母親，一個(gè)來(lái)自父親；然而這項(xiàng)研究中所研究的小鼠模型幾乎攜帶著相同的突變。

文章中，研究者利用重組腺病毒相關(guān)載體，將名為Cas9/sgRNA系統(tǒng)的基因編輯工具運(yùn)輸?shù)叫∈竽Ｐ椭?，這種基因編輯策略的設(shè)計(jì)能夠促進(jìn)遺傳物質(zhì)的重組從而產(chǎn)生兩個(gè)新型的基因拷貝，其中一個(gè)基因拷貝并不會(huì)發(fā)生突變，而且能夠介導(dǎo)治療的效益；在很多遺傳性疾病中，一個(gè)功能性基因拷貝的存在常常就足以支持正常的細(xì)胞功能。

研究者Wang說(shuō)道，我們發(fā)現(xiàn)，這種新方法在兩種遺傳性疾病的治療上具有明顯的治療效益，這兩種疾病分別是I型遺傳性酪氨酸血癥（hereditary tyrosinemia type I）和稱(chēng)之為賀勒氏癥的溶酶體貯積?。℉urler syndrome）。同時(shí)，這種治療性的基因編輯策略還具有多種優(yōu)勢(shì)，包括靈活性、能與不同突變相兼容、可能適用于更多的疾病患者，同時(shí)這種策略也避免了向靶向基因產(chǎn)品中引入不必要的改變，從而就能夠?qū)崿F(xiàn)“無(wú)疤痕”的基因編輯。后研究者表示，這種新型的治療性策略未來(lái)或許有望應(yīng)用于更多患多種遺傳性疾病的人群。